Test Cromosompaties en sang materna
El test permet assignar una estimació del risc fetal de patir diversos síndromes d´origen genètic, com la trisomia del cromosoma 21 (causant del Síndrome de Down), del cromosoma 18 (Síndrome d’Edwards) i del cromosoma 13 (Síndrome de Patau). També permet analitzar la presència de seqüències de cromosomes sexuals X i Y, fent possible la determinació del sexe fetal i les possibles alteracions numèriques que afecten a aquests cromosomes i causen, entre d´altres, els síndromes de Turner, Klinefelter, triple XXX i de XYY. A més a més, aquest test permet descartar la presència dels síndromes de microdelecció 1p36 y 2q33.1 així com el síndrome de Cri-du-chat, causat per una microdelecció del braç cromosòmic 5p. Aquest cribratge es pot utilitzar en dones embarassades a partir de la dècima (10ª) setmana, en dones embarassades per tècniques de fertilitat (inclús donació d´ovòcits) i en gestacions gemel-l ars.
Aquesta determinació es realitza detectant l´ADN fetal present en sang materna i combinant la tecnologia de seqüenciació de l´última generació (NGS) amb la bioinformàtica més avançada. Aquest mètode és no invasiu, no té risc d’avortament i és extremadament sensible, amb una precisió pròxim al 100% per a la trisomia 21, superior al 99% per a la trisomia 13 i 18 i superior al 98% per a la determinació dels cromosomes sexuals X i Y.
Afegir resposta →